Aparece nueva enfermedad que provoca fiebre persistente

Según un estudio publicado en la revista Nature, fueron científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Estados Unidos, quienes identificaron una nueva enfermedad causante de fiebre, y en ocasiones, agrandamiento del bazo e hígado.La condición llamada síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 (CRIA), posee características típicas de enfermedades que activan el sistema inmunitario sin ningún desencadenante aparente. Si bien no pone en riesgo la vida de las personas, se presenta fiebre persistente y ganglios linfáticos inflamados desde la infancia hasta la vejez.Para localizarlo, los especialistas secuenciaron regiones genéticas del ADN. Con ello, encontraron que un solo gen, RIPK1, era diferente en cada una de las tres familias que durante 20 años han estado vinculadas por la enfermedad.

“En los pacientes, una sola letra de ADN en un lugar específico cambió incorrectamente. Este cambio puede alterar el aminoácido agregado a la proteína codificada, lo que se llama mutación sin sentido", dijeron los investigadores en un comunicado.Cada familia tiene su mutación sin sentido que afecta a la misma letra de ADN en el gen RIPK1. Cada individuo tiene un gen mutante y una copia normal, mientras que las personas no afectadas tenían dos copias normales. Este gen codifica la proteína RIPK1, y participa en la respuesta del cuerpo a la inflamación y la muerte celular programada. Para asegurar que el gen no inicie estos mecanismos, una proteína corta a RIPK1 en una ubicación específica.“Todas las mutaciones en pacientes con CRIA ocurren en el lugar donde RIPK1 generalmente se corta, lo que resulta en una proteína aparentemente indestructible y no cortable", concluyeron.

Con información de ExcelsiorUM